Vraag:Stel ik ben drager van de aandoening EPP. Ik en mijn partner willen kinderen. Is het dan voldoende om mijn partner te testen op de vaak beschreven genetische 3e factor? Immers, zonder die specifieke genetische inbreng van mijn partner is het vrijwel uitgesloten dat EPP kan worden doorgegeven?
Antwoord: Om EPP te krijgen moet men van beide ouders een erfelijke aanleg voor de ziekte, dat wil zeggen een gen met een afwijking, geërfd hebben. In de meeste gevallen gaat het om een zeldzame afwijking (mutatie) in het FECH gen bij de ene ouder en een veelvoorkomende variant bij de andere ouder. Deze variant staat ook wel bekend als de ‘splicevariant’ of ‘3e factor’. Een EPP-drager is iemand met één afwijkend gen, die geen klachten heeft. Hij of zij is bijvoorbeeld een broer, zus, ouder of kind van een EPP patiënt. Als bij de patiënten in de familie al uitgezocht is welke afwijkingen in het gen voorkomen, kan dragerschap hiervan bij familieleden worden onderzocht dmv een DNA test. Bij de partner van de drager is het verstandig zowel een bloed protoporfyrine bepaling als DNA onderzoek naar de 3e factor te laten doen. Bloed wordt opgestuurd naar de Afdeling Klinische Genetica/DNA diagnostiek laboratorium, Dr Molewaterplein 50, 3015 GE Rotterdam. Een protocol met informatie over de benodigde bloedmonsters is in de maak en zal binnenkort per fax en email verkrijgbaar zijn via het secretariaat DNA diagnostiek (010-4087197).
Vraag:Hoe ziet de procedure er hiervoor uit? Waar moet ik naartoe?
Antwoord: Via uw huisarts moet u een verwijzing krijgen voor een regionaal klinisch genetisch centrum. Zonodig kan men aan het klinisch genetische centrum (als dat niet Rotterdam of Utrecht is) duidelijk maken dat voor overleg over het af te nemen materiaal contact kan worden opgenomen met het DNA diagnostiek laboratorium (010-4087197)
Vraag:Als ik in eerder onderzoek heb meegedaan. Is dan nieuw onderzoek nodig om te bepalen wat de kansen zijn op EPP?
Antwoord: Ja, voordat een klinisch genetisch centrum een advies uitbrengt, worden resultaten van wetenschappelijk onderzoek altijd bevestigd door een diagnostisch laboratorium, als waarborg voor de juistheid van de eerste uitslag.
Kan ik eerdere onderzoeksresultaten opvragen?
Antwoord: Eerder onderzoek is meestal verricht om wetenschappelijk inzicht te krijgen in overervingspatronen en in de verschillende mutaties verantwoordelijk voor EPP. Voor een individuele uitslag is een bevestiging van eerder DNA onderzoek door het diagnostisch laboratorium nodig. Dit erfelijkheidsonderzoek verloopt via een klinisch genetische centrum.
Ik wil testen of mijn jonge baby drager is van EPP, EPP-patiënt is of helemaal vrij is van EPP. Wat voor test is hiervoor nodig en hoe kan ik dit aanvragen? In welk ziekenhuis?
Antwoord: Een bepaling van vrije protoporfyrine in rode bloedcellen kan gebruikt worden om te zien of uw baby patiënt is of niet. Deze bepaling kan veelal in uw eigen ziekenhuis relatief snel worden uitgevoerd.
Omdat dragers van EPP zelf gezond zijn wordt onderzoek op dragerschap pas vanaf volwassen leeftijd aangeboden. Dan kan een persoon zelf (en dus niet de ouders) beslissen of hij/zij wil weten of er sprake is van dragerschap. Bijvoorbeeld als er vragen zijn over de kans op EPP voor toekomstige kinderen.
Een familielid van een patiënt wil laten testen of deze drager is van EPP. Hoe kan hij dat het beste aanpakken?
Antwoord: De eerste stap is verwijzing door de huisarts naar een klinisch genetisch centrum. Er wordt dan toestemming gevraagd aan de EPP patiënt in de familie om zijn of haar medische gegevens te mogen gebruiken. Als de DNA-afwijkingen bij de patiënt bekend zijn zal DNA onderzoek bij het familielid veelal volstaan.
Vraag:Kan dat bij de huisarts?
Antwoord: De huisarts kan het onderzoek zelf niet verrichten, maar verwijst naar een klinisch genetisch centrum.
Vraag: Hoelang duurt het testen vanaf het moment van aanvraag?
Antwoord: Als de mutatie binnen de familie bekend is dan kan binnen 6 weken de uitslag worden gegeven. Als de mutatie nog niet bekend is zal het meestal 3-6 maanden duren voordat een antwoord gegeven wordt.
Vraag: Huisartsen vergeten nog wel eens dat bij het afnemen van bloed de buisjes uit het licht moeten worden gehouden. Of is dat niet meer nodig?
Antwoord: Voor DNA-onderzoek en enzymonderzoek in ieder geval niet, voor een protoporfyrinebepaling wel (verwikkelen in aluminiumfolie). Overigens zal de huisarts dus niet degene zijn die bloed afneemt (zie hiervoor).
Vraag: Wordt genetisch onderzoek naar dragerschap of kans op het krijgen van een kind met EPP vergoed door het ziekenfonds of ziektekostenverzekering?
Antwoord: Ja, mist doorverwezen door een huisarts. Controleer voor alle zekerheid eerst uw polis of erfelijkheidsonderzoek vergoed wordt (hetgeen vrijwel altijd het geval is). Eigen risico betaalt met natuurlijk wel.
Vraag: Kunnen verzekeringsbedrijven inzage krijgen in testresultaten van genetisch onderzoek voor EPP? Hoe veilig zijn de gegevens?
Antwoord: Nee, alleen met schriftelijke toestemming van betrokkenen. De gegevens vallen onder de wet bescherming persoonsgegevens. Voor alle vragen mbt verzekeringen en genetisch onderzoek kan met overigens terecht op www.bpv.nl.
Vraag: Carotaben wordt niet meer vergoed. Kan de apotheek het middel zelf maken? Wat zijn de kosten van het maken.
Antwoord: De apotheker kan eventueel Carotaben bestellen in Duitsland. Beta_caroteen als grondstof is ook bestelbaar, maar de name uit de darm is afhankelijk van de voorbereiding en van de leverancier, zodat het waarschijnlijk verstandig is Carotaben zelf te specificeren.
Vraag: Waar moeten patiënten hun bloed laten onderzoeken op leverfuncties? Bij welke ziekenhuizen kunnen zij terecht?
Antwoord: De leverfunctietesten die thans gebruikt worden bij controleafspraken bij patiënten met EPP kunnen in alle ziekenhuizen en ook in de meeste huisartsenlaboratoria plaatsvinden. Het gaat om de volgende bepalingen: serum bilirubine, alkalische fostatase, gamma gluamyl transferase, AST, ALT en LD. Als de uitslag van een of meer van deze testen afwijkend is, dient verder onderzoek door een specialist met ervaring met EPP en met leverziekten plaats te vinden.
Ik wil een lichttherapie beginnen. Hoe kan ik dat het beste doen? In welk ziekenhuis kan ik terecht?
Antwoord: eerst overleggen met de afdeling dermatologie van UMCU te Utrecht. UMCG in Groningen of in het Erasmus MC Rotterdam.
Hoe kan dat het makkelijkst en goedkoopst thuis plaatsvinden?
Antwoord: ook hier geldt: Eerst overleggen met de afdeling dermatologie van UMCU te Utrecht. UMCG in Groningen of in het Erasmus MC Rotterdam.
Mocht u nog vragen en vooral antwoorden missen?
Neem dan contact op met het bestuur.