Wat is E.P.P?

In 1961 werd E.P.P. in Engeland onderscheiden van soortgelijke ziekten. In 1965 werd daarop in Nederland voor het eerst iets over E.P.P. gepubliceerd. De moeilijke naam erythropoëse is aan het Grieks ontleend. Eryrthro wijst op de erytrocyten of rode bloedlichaampjes,terwijl het achtervoegsel poëse de betekenis van maken of voortbrengen heeft.

Rode bloedlichaampjes worden in het beenmerg gemaakt. De rode kleur wordt veroorzaakt door de hemoglobine, de rode bloedkleurstof. Een belangrijk klein deel daarvan is het haem. Dat het eindproduct is van een stapsgewijs verlopende productielijn, de haemsynthese. De laatste stap van deze synthese bestaat uit omzetting van protoporphyrie in haem wat voor een enzym nodig is, het zgn. ferrochelatase. Deze omzetting is bij E.P.P.-patiënten verminderd., waardoor protoporphyrinezich in het lichaam ophoopt. Het teveel van deze stof is o.a. in de rode bloedcellen terug te vinden. De oorzaak van deze gestoorde omzetting is waarschijnlijk een onvoldoende werking van ferrochelatase. Eerdere stappen in de productie van haem, welke elk door aparte enzymen geregeld worden, kunnen ook gestoord zijn, waardoor andere porphyrines zich ophopen. Dit leidt tot een aant alerfelijke ziektebeelden die onder de verzamelnaam porphyrie bekend zijn. Porphyrinemoleculen kunnen licht absorberen en daarbij een verandering ondergaan. Bij E.P.P.-patiënten kunnen er echter door de ophoping van protoporhyrine evt. problemen ontstaan. De huid wordt “ontstoken”, d.w.z. zij wordt rood, gezwollen en pijnlijk. De roodheid ontstaat door vermeerderde bloedtoevoer. E.P.P. is dus eenstofwisselingsziekte, die erfelijk bepaald blijkt te zijn.

Een zeldzame ziekte

In Nederland is van ± 300 mensen bekend dat zij ten gevolg van EPP overgevoelig zijn voor het zichtbare licht van de zon, d.w.z. het paarse deel daarvan. Dat betekent dat de huid die een bepaalde periode aan dat licht bloot gesteld is ontsteekt, rood wordt en het gevoel geeft in brand te staan. Het is een overheersende pijn die dagen lang kan aanhouden. Soms ontstaan er zwellingen en ook wel komen bloeduitstortingen voor. Meestal zie je er uiterlijk niet zo veel van en dat kan uitermate frustrerend zijn, omdat daardoor patiënten met EPP nog al eens als aanstellers worden gezien door de familie, de omgeving en zelfs soms door artsen. De ziekte is door haar zeldzaamheid vrij onbekend zodat de meeste huisartsen in hun praktijk nooit geconfronteerd worden met een EPP patiënt Het schijnbaar voor de hand liggende advies “Blijf dan uit de zon” is onbruikbaar omdat het licht, dat voor overgevoeligheid van de huid verantwoordelijk is ook door glas heen gaat en zelfs indirect contact met dit licht via reflectie, zoals b.v. onder een parasol, een huidreactie kan bewerkstelligen met al de funeste gevolgen voor de patiënt.

Behandeling

Vooropgesteld moet worden, dat een afdoend geneesmiddel tot op heden niet is gevonden hoewel er naarstig in die richting wordt gezocht. Wel worden er bepaalde behandelingsmethoden toegepast, die in sommige gevallen tot minder overgevoeligheid leiden. Verscheidene EPP patiënten hebben enige baat bij het beschermingsmiddel bètacaroteen, dat in verschillende vormen op de markt is. Onder andere speelt de mate van overgevoeligheid een rol bij het wel of niet werkzaam zijn van dit middel. Een andere bescherming ligt in het gebruik van filters die het “paarse” zonlicht tegenhouden. Er zijn zowel crèmes als folie, die die eigenschapen hebben, maar praktisch en esthetisch kunnen die middelen niet altijd en overal worden toegepast. Gewenning door middel van hoogtezon zou volgens een enkeling enig effect kunnen hebben. Anti-ontstekingspreparaten worden ook wel voorgeschreven, maar langdurig gebruik hiervan kan weer tot andere bezwaren leiden. Vooropgesteld moet worden. dat een afdoend geneesmiddel tot op heden niet is gevonden hoewel er naarstig in die richting wordt gezocht. Wel worden er bepaalde behandelingsmethoden toegepast, die in sommige gevallen tot minder overgevoeligheid leiden. Verscheidene EPP patiënten hebben enige baat bij het beschermingsmiddel bètacaroteen, dat in verschillende vormen op de markt is. Onder andere speelt de mate van overgevoeligheid een rol bij het wel of niet werkzaam zijn van dit middel. Een andere bescherming ligt in het gebruik van filters die het “paarse” zonlicht tegenhouden. Er zijn zowel crèmes als folie, die die eigenschapen hebben, maar praktisch en esthetisch kunnen die middelen niet altijd en overal worden toegepast. Gewenning door middel van hoogtezon zou volgens een enkeling enig effect kunnen hebben. Anti-ontstekingspreparaten worden ook wel voorgeschreven, maar langdurig gebruik hiervan kan weer tot andere bezwaren leiden.

Psychosociale problemen

Het zijn niet alleen de lichamelijke klachten, waarmee de E.P.P.-patiënt te kampen heeft. Wij schreven het al, juist door het niet altijd aanwezig zijn van uiterlijke symptomen, wordt de patiënt vaak niet serieus genomen. Dat heeft soms tot gevolg, dat de patiënt dan maar alsof er niets aan de hand is en zich tegen beter weten in, toch blootstelt aan zonlicht met alle kwalijke gevolgen van dien. Het sociale probleem bij E.P.P. komt vooral naar voren bij de beroepskeuze, maar ook in tal van andere zaken. Sportbeoefening in de open lucht is niet mogelijk, en fietsen bij zonnig weer is taboe. Strandvermaak is voor een E.P.P.- patiënt niet weggelegd. Kleding moet in de zomermaanden aangepast worden aan de ziekte. Dat betekent lange mouwen, lange broeken, petten en liefst handschoenen. Daarmee wordt duidelijk afgeweken van dat wat gangbaar is in de kleding vooral jonge mensen kunnen het hier erg moeilijk mee hebben, temeer omdat de huidige maatschappij op “bruin worden” is ingesteld. Mensen met E.P.P. komen daardoor vaak in een isolement te verkeren.

Patientenvereniging

Door het onderzoek van de laatste 25 jaar zijn steeds meer mensen met E.P.P. opgespoord. Dit had tot gevolg dat er behoefte ontstond om met elkaar in contact te komen. Op 17 December 1983 resulteerde dit in de oprichting van een patiëntenbelangenvereniging. De vereniging heeft zich o.a. ten doel gesteld meer bekendheid aan E.P.P. te geven, o.a. bij huisartsen. Hierdoor wordt bevorderd. dat een juiste diagnose sneller gesteld kan worden en de patiënt niet langer van het kastje naar de muur wordt gestuurd. De vereniging wil ook het wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak en de behandeling van E.P.P. stimuleren. Tenslotte streeft de vereniging naar het leggen en onderhouden van contacten met E.P.P.- patiënten. hun familie en partners. Dit gebeurt bij voorbeeld door bijeenkomsten en nieuwsbrieven. Door het onderzoek van de laatste 25 jaar zijn steeds meer mensen met E.P.P. opgespoord. Dit had tot gevolg dat er behoefte ontstond om met elkaar in contact te komen. Op 17 December 1983 resulteerde dit in de oprichting van een patiëntenbelangenvereniging. De vereniging heeft zich o.a. ten doel gesteld meer bekendheid aan E.P.P. te geven, o.a. bij huisartsen. Hierdoor wordt bevorderd. dat een juiste diagnose sneller gesteld kan worden en de patiënt niet langer van het kastje naar de muur wordt gestuurd. De vereniging wil ook het wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak en de behandeling van E.P.P. stimuleren. Tenslotte streeft de vereniging naar het leggen en onderhouden van contacten met E.P.P.- patiënten. hun familie en partners. Dit gebeurt bij voorbeeld door bijeenkomsten en nieuwsbrieven.