In 1961 werd E.P.P. in Engeland onderscheiden van soortgelijke ziekten. In 1965 werd daarop in Nederland voor het eerst iets over E.P.P. gepubliceerd.
De moeilijke naam erythropoëse is aan het Grieks ontleend.
Eryrthro wijst op de erytrocyten of rode bloedlichaampjes,terwijl het achtervoegsel poëse de betekenis van maken of voortbrengen heeft.
Rode bloedlichaampjes worden in het beenmerg gemaakt. De rode kleur wordt veroorzaakt door de hemoglobine, de rode bloedkleurstof. Een belangrijk klein deel daarvan is het haem. Dat het eindproduct is van een stapsgewijs verlopende productielijn, de haem synthese.
De laatste stap van deze synthese bestaat uit omzetting van protoporphyrie in haem wat voor een enzym nodig is, het zgn. ferrochelatase. Deze omzetting is bij E.P.P.-patiënten verminderd., waardoor protoporphyrine zich in het lichaam ophoopt. Het teveel van deze stof is o.a. in de rode bloedcellen terug te vinden. De oorzaak van deze gestoorde omzetting is waarschijnlijk een onvoldoende werking van ferrochelatase.
Eerdere stappen in de productie van heem, welke elk door aparte enzymen geregeld worden, kunnen ook gestoord zijn, waardoor andere porphyrines zich ophopen. Dit leidt tot een aantal erfelijke ziektebeelden die onder de verzamelnaam porphyrie bekend zijn.
Porphyrinemoleculen kunnen licht absorberen en daarbij een verandering ondergaan. Bij E.P.P.-patiënten kunnen er echter door de ophoping van protoporfyrine evt. problemen ontstaan. De huid wordt “ontstoken”, d.w.z. zij wordt rood, gezwollen en pijnlijk.
De roodheid ontstaat door vermeerderde bloedtoevoer. E.P.P. is dus een stofwisselingsziekte, die erfelijk bepaald blijkt te zijn.
